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Síndrome pterigion mano agenesia Williams Esta entidad fue delineada por Williams y Beuren, ambos cardiólogos en y pterigion mano agenesia. Ellos observaron que algunos de sus pacientes con estenosis aórtica supravalvular, eran deficientes mentales y tenían rasgos faciales que les evocaban los de un duendecillo.

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El diagnóstico de síndrome de Williams se basa en el reconocimiento de un patrón de dismorfias pterigion mano agenesia, retraso en el desarrollo, talla baja, anomalías en el tejido conectivo incluyendo la cardiopatía congénitapersonalidad muy amigable y un perfil cognitivo especial.

Pterigion mano agenesia pacientes presentan leve a moderada deficiencia de crecimiento prenatal, con regular incremento pondoestatural ulterior. La frente es amplia, con estrechamiento bitemporal, cejas con tendencia a juntarse en la línea media, fisuras palpebrales cortas, pterigion mano agenesia, puente nasal bajo, pliegue periorbital, estrabismo, patrón estrellado del iris, nariz antevertida, filtrum largo, mejillas y labios llenos.

Las anomalías del tejido conectivo incluyen voz ronca, hernias, divertículos vesicales e intestinales, piel suelta y aterciopelada e hiperlaxitud articular. Le sigue en frecuencia la estenosis de las arterias pulmonares periféricas.

Deben controlarse periódicamente a fin de detectar una progresión de la enfermedad pterigion mano agenesia. Síndrome Holt-Oram EnHolt y Oram reportaron una familia en la cual los defectos de reducción de la o las extremidades superiores se asociaban a comuniación interauricular tipo ostium secundum.

Esta condición al igual que otras de patrón autosómico dominante tiene pterigion mano agenesia variabilidad entre los miembros de una misma familia, como entre las distintas familias. Recientemente se ha identificado que la mutación del gen Tbx5factor de transcripción situado en el cromosoma 12q Los defectos en la extremidad superior pueden ir desde una ligera hipoplasia del pulgar hasta una focomelia.

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Por lo general el compromiso esquelético es asimétrico. Las malformaciones cardiovasculares son un hallazgo frecuente en esta entidad.

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Presentan una variedad de trastornos del ritmo, incluyendo bloqueo aurículo-ventricular de primer grado o ritmo nodal. Por lo general, evolucionan satisfactoriamente y la cirugía cardíaca si lo ameritan no reviste mayor complicación. Es pterigion mano agenesia una vez establecido el diagnóstico, examinar cuidadosamente a los padres para así otorgar un adecuado consejo genético.

Cardiopatías congénitas y síndromes malformativos-genéticos

Se ha observado que se transmite con un patrón de herencia autosómica dominante y recientemente se ha descubierto que esta condición se debe a la mutación del gen JAG1, gen que codifica para una proteína de la superficie celular. Los pacientes con este síndrome son por lo general pequeños para la edad gestacional, desarrollan precozmente ictericia y hepatomegalia, con pterigion mano agenesia de predominio conjugado.

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La fascie típica puede no ser evidente en período pterigion mano agenesia recién nacido, lo característico en ellos es una frente amplia y prominente, ojos profundos con leve hipertelorismo, nariz recta, aplanamiento malar y mentón puntiagudo. Si se sospecha esta afección se debe realizar una evaluación oftalmológica prolija ya pterigion mano agenesia son frecuentes el embriotoxón posterior y cambios pigmentarios en la retina.

Afortunadamente esta malformación es leve a moderada y usualmente no progresiva.

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Pueden presentar otros defectos cardíacos asociados como comunicaciones interventriculares, interauriculares y ductus arterioso persistente. Estos pacientes deben ser evaluados y controlados por un equipo multidisciplinario.

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Son muy pocos los pacientes que tienen todos las anomalías, el promedio tiene tres malformaciones. En esta situación pterigion mano agenesia completarse la evaluación con ecocardiografía, ecografía renal y estudio radiológico de columna.

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A diferencia de otros síndromes o asociaciones esta entidad es un ejemplo de diagnóstico pterigion mano agenesia exclusión. No existe en ellos una fascie sugerente y por la cantidad de malformaciones que pueden presentar se sugiere descartar pterigion mano agenesia una cromosomopatía. Estas pueden ser de cualquier tipo y severidad, y suelen ser la causa de mal incremento pondoestatural.

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La fascie se caracteriza por cejas arqueadas que se juntan en la línea media pterigion mano agenesiapestañas largas, narinas antevertidas, filtrum largo, con comisuras labiales hacia abajo. Entre pterigion mano agenesia dismorfias craneo-faciales destacan microcefalia, aperturas palpebrales estrechas, puente nasal bajo, hipoplasia medio facial, filtrum largo y liso con labio superior delgado y escaso desarrollo del arco de cupido.

La microcefalia se debe al menor desarrollo del cerebro.

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